男孩,10个月。生后易患肺炎、肠炎,常伴湿疹样皮疹。两个舅舅分别因"败血症"及"急惊风"早夭。体检:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疹样皮疹,躯干与两...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 男孩,10个月。生后易患肺炎、肠炎,常伴湿疹样皮疹。两个舅舅分别因"败血症"及"急惊风"早夭。体检:营养发育稍差,苍白,两颊有湿疹样皮疹,躯干与两下肢见瘀点、瘀斑,咽稍充血,心肺正常,肝肋下2cm,脾肋下1cm,神经系统正常。血红蛋白98g/L,白细胞12.5×10/L,中性粒细胞0.56,淋巴细胞0.44,血小板56.5×10/L。 为明确诊断,应进行下列哪项检查
选项 A.毛细血管脆性试验 B.皮疹活组织检查 C.骨髓巨核细胞计数 D.出凝血时间 E.测免疫球蛋白及其亚型
答案 E
解析 :Wiskott-Aldrich综合征属X连锁隐性遗传,临床特征为湿疹、巨核细胞性的血小板减少和容易感染,有阳性家族史的男婴出现血小板性紫癜、腹泻伴血便,以及损伤部位渗血不止,应怀疑此病

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