男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是(?)

选项 A．体内有过多的苯丙酮酸 B．苯丙氨酸在体内蓄积 C．四氢生物蝶呤生成不足 D．组氨酸羟化酶被抑制 E．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏