女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性确诊后应

选项 A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

答案 C

解析：苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害

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女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过...

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