生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查A.染色体核型检查B.尿氨基酸...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查
选项 A.染色体核型检查 B.尿氨基酸测定 C.血钙、锌检查 D.血糖测定 E.血清T?、T测定
答案 B
解析 :苯丙酮尿症表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,是常见的氨基酸代谢病。

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