患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义A、...

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0
问题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
选项 A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH,T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析
答案 D
解析 甲状腺功能减低症:任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。先天愚型就是21-三体综合征。确诊需要染色体核型分析。

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