男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏 ( )

选项 A、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) B、四氢生物蝶呤(BH

) C、苯丙氨酸羟化酶(PAH) D、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) E、鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)

答案 C

解析

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