一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊的首选检查是 ( )
选项 A、测定血酪氨酸值 B、肝脏活检病理学检查 C、测定血苯丙氨酸浓度 D、染色体检查 E、测定血糖
答案 C
解析

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