患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。 其发病机制是由于肝缺乏
选项 A、苯丙氨酸羟化酶 B、葡萄糖-6-磷酸酶 C、α-L-艾杜糖酶 D、酸性麦芽糖酶 E、酪氨酸羟化酶
答案 A
解析

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