患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。 可确诊该病的检查是
选项 A、肝活检 B、颅脑CT或MRI C、测血铜蓝蛋白、24h尿铜 D、胰高血糖素或肾上腺素试验 E、骨髓细胞学检查
答案 A
解析

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