患儿，男性，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路。会叫爸妈。目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如"要吃饭"、"妈妈走"，不会进行...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题患儿，男性，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路。会叫爸妈。目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如"要吃饭"、"妈妈走"，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理。需要家人协助。勉强呆在幼儿园?老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽，两服外角上斜，内眦赘皮，鼻粱低，通贯掌。精神状况检蠢,患儿在诊室里手脚动个不停。只会从1数到3，不认识颜色,会用积木搭4层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词．不时傻笑，晤谈闻突发冲动，用头撞墙。若此患儿做染色体筛查，你估计结果最可能是

选项 A．47．XXY B．45，X0 C．48．XXXY D．49．XXXXY E．47，XX，+21 F．47．XYY

答案 E

解析：(1)此患儿主要表现为显著的智力发育落后，语育发育水平较差，词汇贫乏，学习困难，生活自理能力差，社会适应能力不足，符合精神发育迟滞的特点导致精神发育迟滞的常见原因有，唐氏综合征(Downsyn-drome，先天愚型)是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全(Turnersyn-drome)为女性缺少1条X染色体，先天性皋丸发育不全(Klinefelter?syndrome)是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征(fragile?X?syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点，此外还有苯丙酮尿疰，先天性颅脑畸形等多数孤独症伴有智力低下，与精神发育迟滞相鉴别的要点是，孤独症突出的谮育发育障碍．明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，精神发育迟滞的语育和社会交往能力与智力水平相称，此患儿智能发育全面低下，所以孤独症可能性不夫Asperger综合征患者智商正常没有精神瘸性症状，精神分裂症可能性不大 (2)患儿主要表现智能低下．此外有明显的多动综合征症状表现多动、注意不集中其他几项在瘸史中均未体现 (3)此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌，做出此诊断可能性最大 (4)Down综合征又称为21-三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征 (5)按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大轻度患者智商在50～69之间，在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业一般在上小学以后教师发现患者学习困难，患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差；中度患者智商在35～49之间，从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思计算能力为个位数加、减法的水平不能适应普通小学的就读能够完成简单劳动，但质量差、效率低在指导和帮助下可学会自理简单生活；重度患者智商在20～34之间，患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为能力可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害；极

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