男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 最...

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0
问题 男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 最可能的诊断
选项 A. 21-三体综合征 B.笨丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症
答案 B
解析 根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症,首先检查方法为尿三氮化铁试验,应限制苯丙氨酸摄入量。

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