有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是A、中国人群PAH基因突变近30余种B、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

选项 A、中国人群PAH基因突变近30余种 B、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU C、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 D、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 E、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病