患儿，女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A....

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0

问题患儿，女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是

选项 A. 先天愚型 B. 先天性甲状腺功能减低症 C. 黏多糖病 D. 苯丙酮尿症 E. 软骨发育不良

答案 B

解析先天性甲状腺功能减低症皮肤粗糙，颜面黏液性水肿，头发干稀、喂养困难、便秘、腹胀等症状;先天愚型皮肤细嫩，有通贯手和特殊皮纹，小指内弯，四肢短，軔带松弛等，约50%患儿伴有先天性心脏病。测定血清TSH、T4和染色体核型分析可进行鉴别。据该患儿症状和骨龄落后，考虑为先天性甲状腺功能减低症。

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