男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。 该患儿最可能的诊断是
选项 A.佝偻病 B.营养不良 C.斜视 D.21-三体综合征 E.脑发育不良
答案 D
解析 患儿的特殊面容和临床表现提示为21-三体综合征21-三体综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断绝大多数G/G易位病例为散发,其父母核型大都正常,但若是其父母发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患21-三体综合征

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