Lesch-Nyhan综合征主要是由于(  )A.嘌呤核苷酸从头合成障碍B.嘌呤核苷酸补救合成障碍C.嘧啶核苷酸从头合成障碍D.嘧啶核苷酸补救...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 Lesch-Nyhan综合征主要是由于(  )
选项 A.嘌呤核苷酸从头合成障碍 B.嘌呤核苷酸补救合成障碍 C.嘧啶核苷酸从头合成障碍 D.嘧啶核苷酸补救合成障碍
答案 B
解析 嘌呤核苷酸的合成有两种方式,即从头合成和补救合成。补救合成是指细胞利用现有的A、G、I,由PRPP(磷酸核糖焦磷酸)提供磷酸核糖,在APRT(腺嘌呤磷酸核糖转移酶)、HGPRT(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)催化下,合成AMP、GMP、IMP。某些组织器官,如脑、骨髓等,缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系,只能进行补救合成。由于基因缺陷导致HGPRT完全缺失的患儿,表现为自毁容貌征或称Lesch-Nyhan综合征。

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