患者女性，21岁，双眼视力逐渐下降2年，左眼明显加重半年，无眼红、痛及外伤史。查体，身高1．7米，四肢修长，指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变。右眼视力0．3，...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题患者女性，21岁，双眼视力逐渐下降2年，左眼明显加重半年，无眼红、痛及外伤史。查体，身高1．7米，四肢修长，指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变。右眼视力0．3，针孔0．8，结膜无充血，角膜透明，虹膜震颤，瞳孔3mm×3mm，晶状体透明。左眼视力0．1，针孔无提高，结膜无充血，角膜透明，虹膜震颤，瞳孔3mm×3mm，晶状体透明，于瞳孔区中央见其鼻侧的赤道部。对于该患者的诊断是

选项 A．Marchesani综合征 B．Ehlers-Danlos综合征 C．Marfan综合征 D．同型胱氨酸尿症 E．以上都不是

答案 C

解析根据题干可知患者左眼有虹膜震颤，于正常瞳孔区中央见晶状体的鼻侧赤道部，说明晶状体向颞侧不全脱位；右眼也有虹膜震颤的现象，通过散瞳检查可确认晶状体是否也有不全脱位结合眼部的情况及患者体型修长、指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变等骨骼异常的表现可诊断患者患有Marfan综合征而其他几种综合征均可并发先天性的晶状体脱位，但伴随的全身情况与本病例不相符，故选择CMarfan综合征为常染色体显性遗传病，系中胚叶发育异常引起，以眼部、心血管系统和全身骨骼异常为其特征因此这些患者应同时做心血管系统的检查Marfan综合征患者眼部可并发青光眼与视网膜脱离，故应检查眼压与眼底情况术前应排除心脏疾患该患者左眼晶状体脱位明显并严重影响视力，手术治疗为首选方案而右眼晶状体脱位不明显，患者矫正视力尚可，如未出现并发症，应暂缓手术，定期随诊，不应过早剥夺患者眼部的自然调节力

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患者女性，21岁，双眼视力逐渐下降2年，左眼明显加重半年，无眼红、痛及外伤史。查体，身高1．7米，四肢修长，指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变。右眼视力0．3，...

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