A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.先天性甲状腺功能减低症D.21-三体综合征E.肝豆状核变性F.糖原累积病G.粘多糖病H.枫糖血...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.21-三体综合征 E.肝豆状核变性 F.糖原累积病 G.粘多糖病 H.枫糖血症 男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.0610.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
选项
答案 A
解析
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