A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.先天性甲状腺功能减低症D.21-三体综合征E.肝豆状核变性F.糖原累积病G.粘多糖病H.枫糖血...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.21-三体综合征 E.肝豆状核变性 F.糖原累积病 G.粘多糖病 H.枫糖血症 女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是
选项
答案 E
解析

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