患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗 B、肝移植 C...

作者: tihaiku 人气: - 评论: 0
问题 患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
选项 A、无治疗 B、肝移植 C、骨髓移植和酶替代治疗 D、饮食疗法 E、以上均不是
答案 C
解析 骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I(H)经骨髓移植后,智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,但对于已经形成的骨骼畸形无改进,如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。 酶替代治疗和基因治疗正在研究中,部分已用于临床并取得较好疗效。

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