男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是 A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E. 21 -三体综合征