患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。 目前对该病实验室检查不包括
选项 A.UV超敏反应 B.细胞染色体断裂 C.影像学检查 D.互补作用研究. E.基因测序
答案 C
解析 该病好发于暴露部位,有家族史,伴有眼部损害,有特征性皮损,组织病理有特异性该病实验室检查不包括影像学检查该病包括外用遮光剂、维A酸类药物,手术治疗及特定脂质体进行DNA修复

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