患儿,男,165天,因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 患儿,男,165天,因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。 该病的遗传方式是
选项 A.常染色体隐性遗传 B.X连锁遗传 C.常染色体显性遗传 D.多基因遗传 E.Y连锁遗传
答案 C
解析 常在5岁前发病,皮肤损有四种特征性损害面部血管纤维瘤,甲周纤维瘤,鲛鱼皮斑,卵圆形或叶状白斑是该病皮损的四种特征性损害常染色体显性遗传

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