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首页 » 医药医师 » 皮肤与性病学

A．编码角蛋白K5和K14基因突变B．编码角蛋白K1和K10基因突变C．编码板层素5三个亚基的基因突变D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E．...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0

问题 A．编码角蛋白K5和K14基因突变 B．编码角蛋白K1和K10基因突变 C．编码板层素5三个亚基的基因突变 D．Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E．XⅦ型胶原基因突变营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因

选项

答案 D

解析：遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处

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