女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指/趾节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指...

作者: rantiku 人气: - 评论: 0
问题 女,20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指/趾节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查:手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观,中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭,角化增厚边缘附黄色厚鳞屑,第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示:表皮明显角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮可见少量炎性细胞浸润,皮下脂肪组织大致正常。 该病是由哪种蛋白的基因突变所引起
选项 A.角蛋白1 B.连接蛋白26 C.角蛋白9 D.跨膜蛋白 E.桥粒斑蛋白
答案 B
解析 该病指/趾关节处可出现特征性海星状角化该病是由连接蛋白26基因突变所致该病可伴发秃顶、耳聋、肌病、痉挛性截瘫

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